ファーストスクリーン検査
引用元：weheartit.com/
ファーストスクリーン検査の目的は、胎児がダウン症候群（21トリソミー）や18トリソミーのある確立を算出するために行う出生前検査の1つ。
確定診断である絨毛染色体検査・羊水染色体検査の必要性がどの程度あるか判断する材料の1つ。
検査に年齢制限はなく、希望されるすべての妊婦さんが対象になっています。施行を行っている病院に限りがあり、主治医へ希望を伝え紹介状を書いて頂ました。検査前にはカウンセリングを受ける必要があり、夫婦揃って病院へ行きました。
妊娠11週~14週未満
胎児の大きさに制限あり（39~84mm）
超音波検査による胎児の項頭部透明帯（NT）の測定値と母体血清マーカー（β-hCG・PAPP-A）の値から胎児染色体異常の確立を算出する。
ファーストスクリーン検査の手法は、あくまでも確率的検査なので染色体検査のように確定ではない。
1/200のように確立として結果が提示され、結果は10日前後で判明する。
検査の結果、ダウン症の可能性が高いと判定された場合は、その後の羊水染色体検査、絨毛染色体検査を受けるかなど主治医と相談する必要があります。
ファーストスクリーン検査のダウン症候群の検出率：82-87%前後
クアトロ検査のダウン症候群の検出率：81%
ニプト（NIPT）のダウン症候群の検出率：99%
・ダウン症候群（21トリソミー）
・18トリソミー
※双胎妊娠の場合ダウン症候群のみ検査可能
ダウン症候群の場合は1/220、18トリソミーの場合は1/100以上で陽性と判定される。
陽性：胎児が対象疾患である確立はカットオフ値より高いが、生まれる赤ちゃんが必ずしも対象疾患に罹患しているということではないと解釈
陰性：胎児が対象疾患である確立はカットオフ値は低いが、対象疾患に罹患した赤ちゃんが絶対に生まれないとことではないと解釈
保健診療ではなく、事務的諸経費を含めて4万円前後。（病院によって異なる）
体験談&まとめ
引用元：weheartit.com
ファーストスクリーン検査を受けようと思ったのは、無侵襲という事。
母体採決&超音波検査を用いて検査を行えるという事だったので希望しました。
ニプト（NIPT）も検討しましたが、施行を行っている病院に限りがあり、早期に予約しないと検査を受けれない状況だった事、検査費用も20万円前後とかなり高額!!
夫婦でしっかり検査結果後の話し合いも行う必要があったので、ファーストスクリーン検査を受ける事にしました。
医師によっては、出生前診断の希望を伝えると対応に個人差がありましたが、あまり気にせず希望を伝えると紹介状を書き、ファーストスクリーン検査の予約を行ってくれました。
ファーストスクリーン検査を施行している病院では夫婦で最初にカウンセリング、13週目だったので胎児の大きさによっては制限があるので検査できない場合もあると説明を受け超音波検査を受けました。
超音波検査では、胎児の首の後ろにみえるむくみ（NT）を測定。経度なものも含めると多くの胎児に存在するようですが、むくみが大きいと胎児がダウン症候群や18トリソミーなどである可能性が高くなるとの事。胎児の向きによって測定に時間が掛かります。
私の場合、横になってすぐに1回測定できたのですが、その後2回測定するのに向きが悪く1時間くらい掛かりました。
ファーストスクリーン検査を希望する場合は早期に医師と相談する事をおすすめします。施行可能時期も限りがあり、胎児の大きさに制限があるからです。ファーストスクリーン検査を受ける時期をすぎている場合は、クアトロ検査（妊娠15週~18週前後）やニプト（NIPT）（妊娠10週~18前後）を検討する事もできます。
ファーストスクリーン検査は、1/10,0000という結果でした。あくまで確立ですが検査を受けたおかげで安心感を得られました。
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